Интервью газеты "Голос Армении" с директором Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Тамарой Саркисян.
- Г-жа Саркисян, основная деятельность вашего центра связана с чисто научными исследованиями или же имеет практическую направленность?
- К сожалению, сегодня в Армении почти невозможно заниматься фундаментальными исследованиями в области генетики. Эта наука требует огромных вложений, использования дорогостоящей аппаратуры. Такими возможностями мы не располагаем. Но благодаря нашим зарубежным коллабораторам, связям с крупными европейскими научными центрами мы можем использовать достижения современной науки для нужд практической медицины. Мы активно сотрудничаем с медицинскими учреждениями Армении и, как свидетельствует опыт, эти контакты имеют большое практическое значение. Во многих случаях это не только возможность установить точный диагноз, но и назначить больному правильное лечение. Одна из важнейших задач нашего центра – профилактика многих заболеваний, прежде всего тех, которые имеют генетическую природу.
-Таких заболеваний много?
- Наследственные патологии включают в себя очень широкий список болезней. Согласно классификации ВОЗ, имеется 15000 генетических заболеваний - как распространенных, так и редких. К числу распространенных относятся сердечно-сосудистые, онкологические заболевания, болезни нервной и эндокринной систем, многие глазные болезни, значительная часть нарушений слуха. Эти и многие другие болезни во многом обусловлены мутацией генов и хромосомными нарушениями. Кроме того, известно порядка 7-8 тысяч редких заболеваний, встречающихся с частотой порядка 1 случай на 2000 человек. В основном это тоже наследственные заболевания. И научная, и клиническая генетики развиваются очень быстро. Ученые открывают новые гены, новые свойства генетического аппарата и каждую неделю описывается 5 не известных ранее редких болезней.
- Если у родителей имеются генетические заболевания, они будут унаследованы детьми?
- Совершенно не обязательно. В подобных случаях более уместно говорить о риске и предрасположенности к тем или иным заболеваниям генетической природы, о вероятности их наследования. И такого рода исследования проводятся в нашем центре, уточняется диагноз, подсчитывается генетический риск. Но многие заболевания, в том числе сердечно-сосудистые, онкологические, эндокринные, являются мультифакториальными, когда кроме наследственных играют роль и другие факторы – экология, особенности питания, образ жизни, вредные привычки, работа на вредных предприятиях и т.д. Всякого рода внешние негативные влияния, несомненно, усиливают генетический фактор и повышают вероятность заболевания. Но разумная настороженность, меры профилактики, здоровый образ жизни, правильное питание и т.д. снижают риск генетических заболеваний.
- И все-таки, если существуют генетические проблемы, можно ли их как-то преодолеть?
-К сожалению, не только в Армении, но и нигде в мире генетические особенности пока не поддаются коррекции. Направление генной терапии находится в стадии становления, и будем надеяться, что в будущем наука достигнет такого уровня, когда станет возможным влиять на генетический фактор. Однако, повторяю, если даже в семье существует генетическая проблема, это не означает, что она обязательно будет наследоваться всеми детьми. Это, скорее, повышенная вероятность риска, который в ряде случаев можно значительно снизить, предотвратить развитие тяжелых последствий. В этом плане особое внимание необходимо уделять дородовой диагностике генетических заболеваний, исследовать все факторы, которые могут привести к развитию наследственных проблем. Существует список обследований, которые должны пройти все беременные женщины. Кроме того, имеются группы риска, требующие повышенного внимания. Это беременные старше 35 лет, семьи, в которых имеется генетическая проблема. В этих случаях подробное генетическое обследование обязательно. Проводятся и генетические исследования новорожденных. В Израиле скрининг новорожденных проводится по 21 заболеванию, в России - по 5-ти. В последние годы исследования по ряду генетических заболеваний проводятся и в наших роддомах, назначается своевременное лечение, что во многих случаях позволяет значительно снизить последствия генетических нарушений.
- И все-таки чем конкретно может помочь медицина при выявлении генетических заболеваний?
- Например, существуют некоторые тяжелые формы умственной отсталости, обусловленные недостатком определенных аминокислот. Если эта патология выявляется в очень раннем возрасте, ребенку назначается диета, в которую входят продукты с высоким содержанием недостающих аминокислот, и головной мозг развивается нормально. В США я встречала людей с этим диагнозом, которые успешно окончили университет. Можно привести и другие убедительные примеры. У армян очень распространена периодическая болезнь, которой страдают и другие народы, проживающие в Восточном Средиземноморье, - евреи, греки, арабы. С этим регионом граничила и историческая Армения. Под влиянием каких-то факторов примерно 2500 лет назад у некоторых представителей этих народов произошли генетические нарушения, которыми и обусловлена периодическая болезнь или, как ее еще называют, средиземноморская лихорадка. В дальнейшем в результате миграций это заболевание стало встречаться и в других регионах, но исключительно у представителей этих народов. Даже при самых сложных формах этого генетического заболевания правильное и своевременное лечение может предупредить развитие тяжелых осложнений. Наш центр уже давно занимается этой проблемой, мы тесно сотрудничаем с врачами, которые лечат этих больных, и получаем очень хорошие результаты. В том, что за последние годы ситуация с периодической болезнью в Армении значительно улучшилась, большая заслуга принадлежит и нашему центру.
- Как вы оцениваете профессиональные возможности вашего центра?
- Наш центр достаточно хорошо оснащен. Практически все имеющееся у нас оборудование получено за счет зарубежных грантов и международных проектов, в которых мы принимали участие. Имеются лаборатории молекулярной генетики, цитогенетики, иммунологии, биохимические и общеклинические лаборатории. У нас работают специалисты высокой квалификации, среди сотрудников центра 3 доктора и 10 кандидатов наук. Мы активно сотрудничаем с медицинскими и научными центрами Франции, России, Италии, посылаем туда на обучение наших специалистов, постоянно участвуем в международных научных конференциях, знакомимся с последними достижениями научной и медицинской генетики, внедряем современные технологии. Если раньше мы занимались рутинной диагностикой генных мутаций и хромосомных изменений, то сегодня уже переходим на молекулярный уровень, о чем еще 2 года назад невозможно было даже мечтать. Наш центр постоянно участвует в актуальных международных научных проектах, в том числе и в качестве координатора. Об уровне нашего центра свидетельствует и постоянный рост обращаемости. Если в 1998г., когда наш центр только открылся, было всего 200 обращений больных, то в последние годы число визитов достигает 35-36 тысяч. А это значит, что наш центр востребован и успешно справляется со своими задачами.
Гаянэ САРМАКЕШЯН, "Голос Армении"